先天性代謝異常等検査について

埼玉県では生まれて間もない赤ちゃんを対象として、先天性の病気を早期に発見するための検査「先天性代謝異常等検査」を行っています。この検査で発見される疾患はどれもまれなものですが、発見が遅れて治療がなされないと、時には生命に関わることもあります。しかし、病気を早期に発見し、適切な治療を行うことで、これらの病気から起こる症状の多くを防ぐことができます。 

1　検査の対象となる病気

有機酸代謝異常症や脂肪酸代謝異常症など20の病気です。

 【アミノ酸代謝異常5疾患】 

• フェニルケトン尿症
• メープルシロップ尿症
• ホモシスチン尿症
• シトルリン血症1型
• アルギニノコハク酸尿症

【有機酸代謝異常7疾患】

• メチルマロン酸血症
• プロピオン酸血症
• イソ吉草酸血症
• メチルクロトニルグリシン尿症
• ヒドロキシメチルグルタル酸血症
• 複合カルボキシラーゼ欠損症
• グルタル酸血症1型

【脂肪酸代謝異常5疾患】

• 中鎖アシルCoa脱水素酵素欠損症（Mcad欠損症）
• 極長鎖アシルCoa脱水素酵素欠損症（Vlcad欠損症）
• 三頭酵素／長鎖3-ヒドロキシアシルCoa脱水素酵素欠損症（Tfp／Lchad欠損症）
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症（Cpt1欠損症）
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症（Cpt2欠損症）

【糖質代謝異常1疾患】

• ガラクトース血症

【内分泌疾患2疾患】

• 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症)
• 先天性副腎過形成症

※埼玉県では24年10月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入し、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患に拡大されました。さらに、平成29年12月1日から1疾患を追加し、20疾患の検査をしています。

2　検査の場所・方法

赤ちゃんが生まれた産科医療機関等で、生まれて4日から6日目の間に赤ちゃんの足の裏からごく少量の血液を採取し、専門の検査機関で検査を行います。

3　検査の費用

検査の費用は公費で負担されますのでかかりませんが、採血料等は自己負担となります。

4　検査の申込

出産される医療機関等に用意してある「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項を記入の上、医療機関等へ提出してください。

※県外の医療機関で出産される場合には、原則として該当する都道府県又は政令市の制度が利用できます。出産予定の医療機関又は、出産予定の医療機関の所在する都道府県庁、政令市の母子保健担当課へお問合せください。 

5　新生児マススクリーニング検査に関する実証事業について

埼玉県（さいたま市を除く）では、国（こども家庭庁）が実施する「新生児マススクリーニング検査に関する実証事業」に参加することになりました。

この事業は、これまで20の疾患を対象に行っていた先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング検査）に、次の2つの疾患を検査対象に追加するために実証を行うものです。

※さいたま市内の医療機関等で出産される場合には、さいたま市の母子保健担当課へお問合せください。

実証事業で行う検査について

詳しくは、こちらの説明書とリーフレットをご覧ください。

• 実証事業への参加についての説明書（PDF：137KB）
• 新生児マススクリーニング検査に関する実証事業リーフレット（PDF：287KB）

検査の対象となる病気 

• 脊髄性筋萎縮症（SMA）
• 重症複合免疫不全症（SCID）

検査の場所・方法

先天性代謝異常等検査と同時に行います。

検査の費用

検査の費用は公費で負担されますのでかかりませんが、採血料等は自己負担となります。

 

検査を希望する場合は、先天性代謝異常等検査の申込をするときに、出産される医療機関等に用意してある「同意書」を記入の上、医療機関等へ提出してください。

6　医療機関向け情報

埼玉県内の医療機関におかれましては、下記の採血ガイドラインを御一読いただき、円滑な事業の実施に御協力くださいますようお願いいたします。

埼玉県先天性代謝異常等検査採血ガイドライン（平成27年1月）（PDF：402KB）  ※令和6年9月一部改訂

 

タンデムマス法で見つかる病気は希少疾患であるため、陽性が出た時に検査値の解釈や診療方針等について、医療機関（産婦人科医師、小児科・内科医師）が相談する先としてタンデムマス・スクリーニング（TMS）コンサルテーションセンターがあります。

タンデムマス・スクリーニング（TMS)コンサルテーションセンター